Дельта-бета-талассемия Больница Боткина (Боткинская больница) Москва D56.2

Дельта-бета-талассемия — наследственное заболевание крови, связанное с нарушением синтеза гемоглобина. Статья объясняет, как проявляется, как диагностируется и к какому врачу обращаться.

Что это такое

Дельта-бета-талассемия — это наследственное заболевание, относящееся к группе талассемий. Оно связано с нарушением синтеза гемоглобина — белка в красных кровяных тельцах, отвечающего за транспортировку кислорода. При этом заболевании страдает производство одной из цепей гемоглобина — бета- или дельта-цепи, что приводит к снижению функции эритроцитов.

Это состояние характеризуется неполной или нарушенной работой генов, ответственных за синтез гемоглобина. В отличие от более тяжёлых форм талассемии, дельта-бета-талассемия часто протекает с лёгкими или бессимптомными проявлениями, особенно у носителей одного дефектного гена. В некоторых случаях заболевание может быть выявлено случайно при анализе крови.

Почему возникает

Дельта-бета-талассемия обусловлена наследственной мутацией в генах, отвечающих за синтез гемоглобина. Мутации передаются по наследству по аутосомно-рецессивному типу, то есть для проявления заболевания необходимо наследование дефектного гена от обоих родителей. Если у человека наследуется один дефектный ген, он становится носителем, но обычно не страдает от симптомов.

Этот тип талассемии чаще встречается в популяциях, где распространены наследственные формы анемии — в Средиземноморье, на Ближнем Востоке, в Южной Азии. Частота носительства может быть выше в определённых регионах, что связано с естественным отбором: носители гена могут быть более устойчивы к малярии, что давало выживательное преимущество в прошлом.

Как проявляется

У большинства людей с дельта-бета-талассемией симптомы отсутствуют или выражены крайне слабо. У некоторых может наблюдаться лёгкая анемия — снижение уровня гемоглобина в крови, что может проявляться усталостью, бледностью кожи, одышкой при физической нагрузке.

В редких случаях, особенно при сочетании с другими генетическими нарушениями или при наследовании двух дефектных генов, могут развиваться более выраженные проявления: увеличение печени и селезёнки, нарушения роста, изменения костей скелета, повышенная потребность в переливаниях крови. Однако такие формы встречаются редко и требуют специализированного медицинского наблюдения.

Как диагностируют

Диагностика дельта-бета-талассемии начинается с анализа крови, включающего общий анализ, определение уровня гемоглобина и изучение формы эритроцитов. При этом могут быть выявлены признаки анемии — снижение гемоглобина, мелкие эритроциты (микроцитоз), изменённая форма клеток.

Для уточнения диагноза проводится гемоглобиновый электрофорез — метод, позволяющий определить соотношение различных форм гемоглобина в крови. При дельта-бета-талассемии отмечается снижение содержания гемоглобина А2 (HbA2) и/или гемоглобина А, что указывает на нарушение синтеза бета- или дельта-цепей. В сложных случаях может потребоваться генетическое тестирование для подтверждения мутации.

Как лечат

Лечение дельта-бета-талассемии зависит от тяжести течения заболевания и степени нарушения функции крови. У лиц с лёгкими формами, не имеющих симптомов, лечение может не требоваться. В таких случаях проводится регулярное наблюдение и контроль состояния крови.

При наличии выраженных симптомов или прогрессирующей анемии могут применяться различные подходы: переливания крови при необходимости, коррекция дефицита железа (если он возникает), а также поддерживающая терапия для предотвращения осложнений. Выбор методов лечения определяется индивидуально, с учётом возраста, общего состояния здоровья, степени анемии и результатов обследований.

Когда обращаться к врачу

Обращение к врачу рекомендуется при наличии признаков анемии: хронической усталости, бледности кожи, одышки, головокружения, особенно если эти симптомы усиливаются при физической нагрузке. Также важно обратиться при выявлении аномалий в анализах крови, особенно если есть семейная история наследственных анемий.

Если у человека или его родственников диагностирована талассемия, необходимо проконсультироваться с гематологом для оценки рисков передачи заболевания следующему поколению, планирования беременности и генетического консультирования.

Профилактика и наблюдение

Профилактика дельта-бета-талассемии включает генетическое консультирование и скрининг для выявления носителей заболевания, особенно в популяциях с высокой частотой мутаций. Проведение тестов у пар, планирующих беременность, позволяет оценить риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

Регулярное медицинское наблюдение необходимо для лиц с установленным диагнозом, даже при отсутствии симптомов. Это включает периодические анализы крови, контроль состояния печени и селезёнки, а также оценку общего состояния здоровья. Наблюдение позволяет вовремя выявить возможные изменения и предотвратить осложнения.